SYNDROME DE RETT
CRITERES CLINIQUES
​Critères majeurs
– Perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire
des mains
– Perte partielle ou totale du langage
– Stéréotypies manuelles
​Critères d’exclusion
– Souffrance cérébrale péri-ou post-natale,
maladie métabolique, infection cérébrale
– Développement psychomoteur anormal avant 6 mois
​Critères de soutien
– Troubles respiratoires à l’éveil
– Bruxisme à l’éveil
– Troubles du sommeil
– Hypotonie
– Troubles vaso-moteurs périphériques
– Scoliose et/ou cyphose
– Retard de croissance
– Mains et pieds petits et froids
– Rires et cris inappropriés
– Diminution de la réponse à la douleur
– Communication intense avec les yeux
UNE MALADIE GENETIQUE
Le Rett est un Polyhandicap sévère
​qui trouve son origine dans un désordre du système nerveux central et qui a pour conséquences un trouble global de l'organisme et de ses actions les plus élémentaires (langage-motricité-digestion, sommeil,..)
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Cette maladie ne se diagnostique pas avant la naissance, elle se déclare le plus souvent au bout d'un an ou deux après une période de croissance normale. Commencent alors des crises de régressions (perte des acquis) et la mise en place de stéréotypies caractéristiques. La malaldie s'installe.
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L'Association Française du Syndrome de Rett (afsr) décrit le syndrome :
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EXTRAIT du descriptif de l'AFSR:
"Les principales manifestations de la maladie :
Période d’évolution normale durant 6 à 18 mois puis période de régression avec apparition de :
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Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 mois et 30 mois et mise en place de stéréotypies des mains ;
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Perte ou défaut d’acquisition de la marche ou marche robotisée ;
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Troubles de la communication et retrait social dès la petite enfance ;
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Détérioration du comportement, manifestations autistiques ;
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Altérations sévères du langage et retard psychomoteur ;
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Retard mental sévère ;
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Crises d’épilepsie ;
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Troubles respiratoires ;
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Déformations orthopédiques ;
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Ostéoporose…
Aucune personne ne conserve de langage, seulement 20% des patientes conservent la marche et la quasi-totalité ont besoin d’appareillages : fauteuils, corsets, attelles, verticalisateurs…
Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif. La prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire quotidienne et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie (ostéoporose, épilepsie, scoliose, troubles ventilatoires…)."
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